Причины синдрома тричера-коллинза

Дифференциальная диагностика

Синдром Ретта у детей на ранних стадиях напоминает аутизм, но имеет отличительные признаки, позволяющие различать эти заболевания. Для удобства данные сведены в таблицу.

Синдром Ретта имеет симптомы, отличные от аутизма, хотя их трудно распознать на первых этапах.

Что представляет собой патология

Синдром Ретта диагностируется преимущественно у девочек. Заболевание названо в честь австрийского ученого Андреаса Ретта, который в 1966 году описал его, хотя патология была известна и ранее. Он отметил схожие проявления у нескольких девочек и предложил объединить их в одно заболевание. За время своих наблюдений он описал более 30 случаев.

Установлено, что патология вызвана мутацией Х-хромосомы, о чем стало известно в 1999 году. Это затрудняет разработку эффективных методов лечения.

Синдром Ретта приводит к замедлению развития и полной остановке. Некоторые врачи могут спутать его с аутизмом, но дальнейшее течение и общая картина этих заболеваний различаются. Важно тщательно дифференцировать болезни для подбора тактики лечения.

Диагностика во время беременности

Диагностика плода осуществляется двумя способами: ультразвуковым исследованием для выявления грубых челюстно-лицевых нарушений и молекулярным исследованием образцов биологического материала.

Молекулярно-генетическая диагностика позволяет выявить изменения в гене путем определения аминокислотной последовательности.

В качестве биологического материала используются:

• образцы ворсин внешней оболочки зародыша (8-14 недель);
• околоплодные воды (16-21 недель).

Стоимость исследования составляет около 30 тыс. руб., срок выполнения — около 1 месяца. Если в семье уже были случаи генетических нарушений, рекомендуется провести диагностику перед беременностью (стоимость — 8-10 тыс. руб.). Это единственный способ профилактики возникновения патологии у ребенка.

Ассоциация синдрома Ретта

Редкие заболевания требуют особых навыков в уходе и адекватного восприятия окружающими. В России существует ассоциация поддержки пациентов с синдромом Ретта.

Основная задача организации — консультирование родителей, информационная поддержка и помощь в реабилитации. Ассоциация имеет сайт, где родители могут ознакомиться с последними достижениями медицины по лечению синдрома Ретта, задавать вопросы и общаться с другими семьями.

Синдром Франческетти: причины, симптомы и лечение

Синдром Франческетти — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся деформациями лицевой области. Впервые описан в 1900 году английским офтальмологом Тричером Коллинзом.

Характеристика патологии

Заболевание проявляется множественными лицевыми уродствами, которые можно установить сразу после рождения. Патология развивается в период внутриутробного развития, что делает жизнь ребенка более сложной. Нарушения развития костной ткани вызывают асимметрию лица, что приводит к структурным патологиям слухового и зрительного аппаратов.

Синдром Франческетти — редкое генетическое заболевание, встречающееся у 1 из 50 000 новорожденных. Поскольку контроль генетических мутаций пока невозможен, при наличии в роду патологий рекомендуется посещение генетика для оценки риска развития у будущего ребенка генетических отклонений.

Причины возникновения патологии

Развитие заболевания связано с нарушениями внутриутробного развития на 6-7 неделе. Нарушения локализуются в эмбриональном элементе первой жаберной дуги.

Синдром Франческетти может проявляться в различной степени: от незаметных до выраженных патологий. Он наследуется по аутосомно-доминантному признаку, с высоким процентом проявления фенотипических патологий у детей.

Признаки наличия синдрома

Синдром проявляется косыми глазными щелями, опущенными внешними уголками, колобомой века, врожденной катарактой, микрофтальмом, парезом глазных мышц.

В челюстно-лицевой системе наблюдается недоразвитие скуловой кости, верхне- и нижнечелюстной. Это приводит к значительной асимметрии лица, возможны волчья пасть и проблемы с дыханием.

Зубы часто недоразвиты, широко расставлены, имеются проблемы с прикусом. Гипоплазия нижней части лица придает ему птичий вид. В редких случаях наблюдаются поражения крупных кровеносных сосудов, сердца, отставание в развитии, внутренняя гидроцефалия.

Легкая степень синдрома практически не имеет структурных изменений, при средней тяжести симптомы выражены выборочно. Тяжелая степень характеризуется отсутствием четких черт лица.

Статистика показывает, что синдром средней тяжести проявляется чаще всего, но дефекты можно устранить с помощью пластической хирургии.

Питание и дыхание пациента осуществляется через гастростому. Улучшить внешность можно при помощи пластической операции, но она выполняется по желанию и только по достижении определенного возраста.

Хирургическое вмешательство требует постепенности и может занять годы. Полное исправление деформаций может быть невозможно, поэтому врачи могут лишь незначительно снизить проявление симптомов и улучшить качество жизни.

Попытки восстановить слух хирургически не дали положительного эффекта, поэтому лучше использовать слуховые аппараты, подобранные с учетом индивидуальных особенностей.

Синдром Франческетти: фото больных

На фото видно, что люди с синдромом Тричера Коллинза ведут активную жизнь. Они учатся принимать себя и стремятся помочь другим детям, испытывающим трудности.

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с генетической патологией.

На фото до и после пластической операции у девочки видна значительная разница. Поэтому не стоит отчаиваться. Всегда можно найти способ улучшить свою внешность.

Причины

Синдром Тричера Коллинза вызывается мутацией генов TCOF1, POLR1B, POLR1C или POLR1D. Мутация гена TCOF1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, хотя встречаются редкие случаи аутосомно-рецессивных мутаций. Мутации POLR1B являются аутосомно-доминантными, а POLR1C — аутосомно-рецессивными. Мутации POLR1D могут быть как аутосомно-доминантными, так и аутосомно-рецессивными.

Генетические заболевания определяются сочетанием генов на хромосомах, полученных от родителей. Доминантные нарушения возникают при наличии одной копии ненормального гена. Для TCOF1, POLR1B и POLR1D аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или возникнуть спонтанно. Примерно 60% случаев синдрома Тричера-Коллинза являются новыми мутациями без предшествующего семейного анамнеза. Однако родители могут быть носителями и не знать об этом. Риск передачи ненормального гена составляет 50% при каждой беременности, независимо от пола ребенка.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген от обоих родителей. Если человек получает один нормальный и один аномальный ген, он будет носителем, но не проявит симптомов. Риск для двух родителей-носителей передать оба дефектных гена составляет 25% при каждой беременности.

Мутации гена TCOF1 вызывают большинство случаев синдрома Тричера-Коллинза. TCOF1 кодирует белок treacle, который играет роль в образовании рибосом. Нарушения в биогенезе рибосом приводят к рибосомопатиям. POLR1B, POLR1C и POLR1D также важны для биогенеза рибосом. Мутации в этих генах могут препятствовать нормальному развитию клеток нервного гребня, что влияет на формирование лицевых структур.

Что такое Синдром Тричер-Коллинза (Франческетти)

Симптомы Синдрома Тричер-Коллинза (Франческетти)

У больных характерное лицо с мандибулофациальным дизостозом. Пороки развития уха включают деформацию ушной раковины, отсутствие костного отдела наружного слухового прохода, недоразвитие барабанной полости и слуховых косточек. Отмечаются гипоплазия больших пальцев и расщелины неба. Тугоухость смешанного характера.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Тричер-Коллинза (Франческетти)

ЛОР.

Медицинские новости

Специалисты сообщают о нестабильной эпидемиологической ситуации по заболеваемости коклюшем в различных регионах РФ. Мигрень является второй ведущей причиной потерянных лет жизни, от нее страдают более 20 миллионов человек в России. Фотовыставка «Видеть главное», посвященная пациентам с псориазом, открылась в виртуальном формате. Статистика показывает, что ишемическая болезнь сердца и инсульт уносят больше всего жизней. Александровскую больницу закрыли на карантин из-за подтвержденного случая коронавируса.

Другие заболевания из группы Болезни уха и сосцевидного отростка:

Стадии развития синдрома Ретта

Синдром Ретта может быть диагностирован на ранних стадиях, всего четыре, каждая из которых имеет свои проявления.

1. Первая стадия (4 месяца — 1,5-2 года): отставание в росте, слабые мышцы, вялость, отсутствие интереса к играм.
2. Вторая стадия (1,5-2 года): ухудшение состояния, нарушения сна, аномальное дыхание, потеря навыков ходьбы и речи, стереотипные движения, судороги.
3. Третья стадия (3-9 лет): период стабилизации, умственная отсталость, редкие эпилептические приступы, состояние оцепенения.
4. Четвертая стадия: необратимые изменения в нервной системе, сколиоз, снижение веса, патологии внутренних органов.

Продолжительность жизни зависит от стадии обнаружения заболевания и качества ухода. Полного излечения от синдрома Ретта не существует.

Сопутствующие проблемы

Кроме основных симптомов могут наблюдаться:

• аномалии костной системы;
• отсутствие околоушных слюнных желез;
• врожденные пороки сердца;
• анемия, нейтропения, гемолитическая желтуха;
• умственная отсталость;
• повышенное оволосение.

Дыхание

У новорожденных фиксируется сужение дыхательных путей, что может привести к трудностям с дыханием и питанием.

Часто также присутствуют:

• хроническая дыхательная недостаточность;
• апноэ во время сна;
• атрезия хоан.

Слух

У больных наблюдаются:

• двусторонняя тугоухость;
• патологическое строение среднего уха;
• отсутствие слуховой трубы.

Зрение

Синдром Тричера Коллинза также сопровождается:

• недоразвитием глазного яблока;
• врожденной катарактой;
• кистой на роговице;
• недоразвитием глазодвигательных мышц.

Симптоматика

Синдром характеризуется разнообразием клинических проявлений. Дети с СТК имеют характерный внешний вид.

Клинические признаки синдрома:

1. Нарушение формы глазной щели, широкий разрез глаз, опущенные внешние уголки.
2. Гипоплазия скуловых костей и надбровных дуг.
3. Асимметрия лица.
4. Непропорционально крупный нос.
5. Вдавленное лицо.
6. Мелкий подбородок.
7. Незаращение твердого неба.
8. Расщелина верхней губы.
9. Рост волос на щеках.
10. Поражения слухового аппарата.
11. Поражения полости рта.
12. Поражения органов зрения.
13. Деформация больших пальцев рук.

Деформация лица может сочетаться с пороками развития внутренних органов. У больных детей нарушается адаптация в обществе, что приводит к комплексу неполноценности и депрессии. Интеллект сохраняется, они адекватно воспринимают информацию.

Клинические признаки имеют различную степень выраженности: от малозаметных до тяжелых уродств. В запущенных случаях возникают проблемы с жеванием, глотанием, произношением, зрением и слухом.

Стадии синдрома определяются сложностью мутационного процесса и интенсивностью клинических признаков:

• Тяжелая стадия — полное отсутствие лица, даже пластическая хирургия не может помочь.
• Средняя стадия проявляется выраженными нарушениями, возможны трудности с дыханием и пищей.

Лечение синдрома Франческетти

На данный момент не существует терапевтических методов лечения синдрома. Вся терапия направлена на паллиативную помощь. Если наблюдаются тяжелые стадии, рекомендуется операция. При проблемах со слухом врачи рекомендуют слуховые аппараты. Психологическая поддержка также важна.

Лечебные мероприятия

Синдром Тричера Коллинза требует паллиативной помощи, улучшающей качество жизни. Если синдром диагностирован во время беременности, рекомендуется аборт. При рождении больного ребенка требуется комплексное лечение:

• Хирургическое вмешательство для исправления внешних недостатков.
• Стоматологические процедуры для коррекции прикуса.
• Установка слуховых аппаратов для улучшения слуха.

При проблемах с дыханием и питанием необходимы трахеотомия и гастростомия. Для дальнейшей адаптации ребенка требуется работа с логопедами и сурдопедагогами.