Причины, симптомы и лечение синдрома туретта у детей

Причины синдрома Туретта

Несмотря на то что точные причины синдрома Туретта официальной медициной не установлены, выделяют несколько наиболее вероятных гипотез о его происхождении:

Синдром Туретта представляет собой неврологическое расстройство, характеризующееся наличием тиков — непроизвольных движений или звуков. Врачи отмечают, что точные причины этого синдрома до конца не изучены, однако генетическая предрасположенность и факторы окружающей среды могут играть значительную роль. Симптомы обычно проявляются в детском возрасте и могут варьироваться от простых моторных тиков до сложных вокализаций. Врачи подчеркивают, что лечение синдрома Туретта должно быть индивидуализированным и может включать поведенческую терапию, медикаментозное лечение и поддержку со стороны семьи. Важно, чтобы пациенты получали комплексный подход, который поможет им справляться с проявлениями синдрома и улучшить качество жизни.

Что такое синдром ТУРЕТТА? — Научпок ft. TheNafig

Генетические нарушения

В медицинской практике зафиксированы случаи заболеваний, проявляющихся в одной семье: у братьев, сестер и родителей. Гиперкинезы различной степени тяжести часто наблюдаются у близких родственников детей с синдромом Туретта.

Исследователи предполагают, что синдром Туретта передается по аутосомно-доминантному типу наследования с неполной пенетрантностью. Однако не исключено аутосомно-рецессивное наследование и полигенная наследственность.

Согласно предположениям, человек с синдромом Туретта имеет 50% шансов передать свои гены одному из детей. Однако факторы, такие как вариабельная экспрессия и неполная пенетрантность, могут объяснить наличие симптомов различной степени выраженности у близких родственников или их полное отсутствие. Лишь небольшая часть детей унаследует гены, способствующие серьезным нарушениям, что требует внимательного медицинского контроля.

Аутоиммунные процессы в организме (PANDAS)

В 1998 году ученые из Национального института психического здоровья выдвинули гипотезу, что тики и другие поведенческие расстройства у детей могут возникать из-за аутоиммунного процесса, связанного с перенесенной стрептококковой инфекцией.

Эксперты подчеркивают, что стрептококковая инфекция и последующий аутоиммунный ответ могут вызывать тики у детей, которые ранее не сталкивались с этой проблемой. Однако исследования в этой области продолжаются и еще не завершены.

Синдром Туретта — это неврологическое расстройство, которое проявляется в виде тиков, как моторных, так и вокальных. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто говорят о том, что основными причинами синдрома могут быть генетические факторы и нарушения в работе определенных участков мозга. Симптомы, как правило, начинают проявляться в детском возрасте и могут варьироваться от легких до тяжелых. Многие отмечают, что тики могут усиливаться в стрессовых ситуациях, что делает повседневную жизнь сложнее.

Что касается лечения, то мнения разделяются. Некоторые пациенты и их семьи считают, что медикаментозная терапия, включая нейролептики, может значительно облегчить симптомы. Другие же предпочитают альтернативные методы, такие как поведенческая терапия, которая помогает справляться с тиками и снижает их влияние на жизнь. Важно отметить, что каждый случай индивидуален, и подход к лечению должен быть комплексным, учитывающим особенности пациента.

Что такое нервный тик? Болезнь Паркинсона, синдром Туретта и нервный тик лица — можно ли вылечить?

Дофаминергическая гипотеза

Синдром Туретта возникает из-за изменений в структуре и функционировании базальных ганглиев, а также в нейромедиаторных системах. Исследования показывают, что тики могут быть вызваны либо увеличением выработки дофамина, либо повышенной чувствительностью рецепторов к этому нейромедиатору.

Как моторные, так и вокальные тики становятся менее выраженными при применении препаратов, блокирующих дофаминовые рецепторы.

Ученые выделяют несколько факторов, способствующих развитию синдрома Туретта:

• Токсикозы и стрессовые ситуации, пережитые беременной женщиной.
• Употребление анаболических стероидов, наркотиков и алкоголя во время беременности.
• Внутриутробная гипоксия плода, приводящая к нарушениям в работе центральной нервной системы.
• Недоношенность новорожденного.
• Внутричерепные травмы, полученные во время родов.
• Перенесенные интоксикации организма.
• Синдром гиперактивности и использование психостимуляторов.
• Повышенные эмоциональные нагрузки.

Симптомы синдрома Туретта

Чаще всего первые проявления синдрома Туретта наблюдаются у детей в возрасте от 5 до 6 лет.

Признаки и симптомы синдрома Туретта можно выделить следующим образом:

• Родители замечают у детей необычные поведенческие особенности: гримасы, высовывание языка, подмигивание, частое моргание, хлопание в ладоши и т.д.
• С прогрессированием заболевания вовлекаются мышцы туловища и ног. Гиперкинезы становятся более сложными и могут проявляться в прыжках, выбрасывании ног, приседаниях.
• Дети могут быть капризными, беспокойными, невнимательными и чувствительными. Из-за высокой эмоциональности им сложно устанавливать контакт со сверстниками.
• У пациентов часто наблюдаются депрессии и повышенная раздражительность. Депрессивные состояния могут сменяться вспышками ярости и агрессии, которые затем могут смениться радостным и энергичным настроением.
• Часто встречаются эхопраксии и кипропраксии. Первые проявляются в копировании движений других людей, вторые — в использовании оскорбительных жестов.
• Тики могут представлять опасность: пациенты могут ударяться головой, давить на глаза, сильно прикусывать губы и т.д., что может привести к серьезным травмам.
• Голосовые или вокальные тики разнообразны. Они могут проявляться в повторении бессмысленных звуков и слов, свистах, пыхтении, мычании, шипении, криках. Когда голосовые тики вмешиваются в речь, создается впечатление заикания или других речевых проблем.
• Иногда пациенты могут без остановки кашлять или сопеть носом. Эти проявления могут быть ошибочно приняты за симптомы других заболеваний, таких как ринит, трахеит или синусит.

Для пациентов также характерны следующие речевые нарушения:

1. Копролалии — произнесение нецензурных слов (встречается только в 10% случаев);
2. Эхолалии — повторение фраз и слов, произнесенных собеседником;
3. Палилалии — многократное повторение одного и того же слова.
4. Может изменяться скорость речи, её тембр, громкость, тон, акценты и т.д.

• У мальчиков чаще встречаются копролалии, у девочек — обсессивно-компульсивные черты. Копролалия является серьезным симптомом, так как может привести к социальной дезадаптации. Ругательства произносятся громко, иногда выкрикиваются, фразы могут быть отрывистыми.
• Поведение пациента во время приступа может быть эксцентричным: хрюкание, похрустывание пальцами, раскачивание из стороны в сторону, вращение вокруг своей оси и т.д.
• Пациенты могут предчувствовать начало следующего приступа, так как он сопровождается определенной аурой: ощущение кома в горле, резь в глазах, зуд на коже и т.д. Эти субъективные ощущения заставляют их произнести тот или иной звук или фразу. Напряжение исчезает сразу после завершения тика. Чем сильнее эмоциональные переживания, тем чаще и интенсивнее проявляются тики.
• Интеллектуальное развитие пациентов не страдает, но двигательные и речевые тики могут влиять на обучение и поведение.
• Другими симптомами синдрома Туретта являются чрезмерная импульсивность, агрессия и эмоциональная нестабильность.
• Заболевание достигает пика в подростковом возрасте, а с наступлением зрелости может ослабевать или полностью исчезать. Тем не менее, симптомы могут сохраняться на протяжении всей жизни. В 25% случаев болезнь протекает скрыто и может обостряться спустя несколько лет. Полная ремиссия наблюдается редко.

В зависимости от выраженности симптомов выделяют несколько степеней синдрома Туретта:

• Легкая степень. Пациент способен контролировать вокальные и двигательные проявления. Иногда расстройства остаются незамеченными. Возможны краткосрочные бессимптомные периоды.
• Умеренная степень. Пациент может контролировать свои нарушения, но скрыть их от окружающих не удается. Бессимптомные периоды отсутствуют.
• Выраженная степень. Контролировать симптомы пациент не может или делает это с трудом. Признаки болезни очевидны для окружающих.
• Тяжелая степень. Вокальные и моторные тики выражены ярко. В процесс вовлечены мышцы туловища и конечностей. Пациент не в состоянии контролировать симптомы.

Что такое синдром Туретта?

Особенности тиков при синдроме Туретта

Тики, возникающие при синдроме Туретта, имеют специфические характеристики. Двигательные проявления всегда одинаковы, и пациент может сдерживать их на некоторое время. При этом ритмичность отсутствует.

Еще одной важной чертой тиков является предшествующее побуждение, которое человек не может игнорировать. Это ощущение возникает непосредственно перед началом тика. Пациенты описывают его как нарастающее напряжение, чувство давления или прилив энергии, от которого необходимо избавиться. Это действие необходимо для восстановления нормального состояния и возвращения к прежнему «хорошему» самочувствию.

Больные отмечают, что у них возникает ощущение комка в горле или дискомфорт в области плеч. Это может побуждать их дергать плечами или откашливаться. Чтобы избавиться от неприятных ощущений в глазах, люди начинают часто моргать. Эти предшествующие ощущения, известные как продромальные сенсорные феномены или позывы, являются теми побуждениями, которые пациенты испытывают перед появлением тиков.

Однако не каждый пациент, особенно в детском возрасте, способен осознать эти предвещающие сигналы. Иногда дети даже не замечают наличие тиков и удивляются, когда им задают вопросы о своем состоянии.

Диагностика синдрома Туретта

Существует ряд критериев для диагностики синдрома Туретта:

• Тики должны начинаться до 18 лет (в некоторых случаях — до 20 лет).
• Они проявляются в виде непроизвольных движений, повторяющихся по определённому шаблону и затрагивающих несколько групп мышц.
• У пациента должен быть хотя бы один вокальный тик.
• Обязательно наличие нескольких двигательных тиков.
• Заболевание должно продолжаться более одного года.
• Синдром имеет волнообразный характер.
• Тики не должны быть вызваны другими состояниями, такими как прием медикаментов.

Важно провести дифференциальную диагностику, чтобы отличить синдром Туретта от следующих заболеваний:

• Малая хорея (медленные, извивающиеся движения, чаще всего затрагивающие руки и пальцы);
• Хорея Гентингтона (нерегулярные и спастические тики, вовлекающие конечности и лицо);
• Болезнь Паркинсона (чаще встречается у пожилых людей, проявляется нарушением походки, тремором в состоянии покоя и маскообразным лицом);
• Нейролептические тики, вызванные приемом нейролептиков (эти препараты применяются для лечения синдрома Туретта, поэтому перед началом терапии необходимо тщательно изучить все имеющиеся у пациента тики);
• Болезнь Вильсона;
• Постинфекционный энцефалит;
• Аутизм;
• Эпилепсия.

Обязательно необходимо, чтобы ребенка осмотрели не только невролог, но и психиатр. Важно проводить динамическое наблюдение за состоянием пациента и собирать семейный анамнез.

Для уточнения диагноза и разграничения синдрома Туретта с другими патологиями могут быть назначены следующие обследования: МРТ или КТ головного мозга, ЭЭГ, электромиография и электронейрография. Также возможно проведение анализа мочи для определения уровня катехоламинов и их метаболитов. Увеличение содержания дофамина, гомованилиновой кислоты и экскреции норадреналина в моче может указывать на наличие заболевания.

Лечение синдрома Туретта

Лечение синдрома Туретта — это индивидуальный процесс, который зависит от состояния пациента и выраженности симптомов. Легкие и умеренные формы заболевания хорошо поддаются коррекции с помощью психологических методов, таких как арт-терапия, музыкотерапия и анималотерапия. Важно обеспечить ребенку психологическую поддержку и создать положительный эмоциональный климат.

Терапия будет наиболее эффективной, если она адаптирована под конкретного ребенка:

• При легкой форме синдрома Туретта часто достаточно дополнительной поддержки. Можно изменить окружающую среду и учебный процесс, например, предоставить возможность выполнять контрольные работы в отдельной комнате без ограничения по времени. Это может значительно снизить симптомы. Полезно, когда учитель идет навстречу родителям, показывая классу научный фильм о людях с данным заболеванием.
• Если тики негативно влияют на качество жизни, может потребоваться медикаментозное лечение для минимизации проявлений. Основные препараты включают нейролептики (Пимозид, Галоперидол, Фторфеназин, Пенфлуридол, Рисперидон), адреномиметики (Клонидин, Катапресс) и бензодиазепины (Диазепам, Фенозепам, Лоразепам). Эти препараты применяются только в крайних случаях из-за возможных побочных эффектов. Ожидать положительного результата от нейролептиков можно примерно в 25% случаев.
• Существуют данные о том, что формы синдрома Туретта, устойчивые к консервативному лечению, могут поддаваться хирургической коррекции с помощью глубокой стимуляции мозга (DBS). Однако эта методика пока находится на стадии испытаний и не применяется для лечения детей. Суть метода заключается в введении электродов в определенные участки мозга, которые соединены с аппаратом в грудной клетке. Аппарат передает сигнал через электроды в мозг, предотвращая или предупреждая развитие тиков.
• Активно применяются немедикаментозные методы, такие как сегментарно-рефлекторный массаж, лечебная физкультура, акупунктура и лазерорефлексотерапия.
• В перспективе лечения синдрома Туретта находятся методы, такие как БОС-терапия и инъекционное введение ботулотоксина для устранения вокальных тиков. Положительные результаты показало применение Церукала, однако для его использования в педиатрии необходимы дополнительные масштабные исследования.

На сегодняшний день препаратом выбора остается Галоперидол, который блокирует дофаминовые рецепторы в области базальных ганглиев. Рекомендуется начинать с дозы 0,25 мг в сутки с еженедельным увеличением на 0,25 мг. В течение 24 часов ребенок может получать от 1,5 до 5 мг препарата, в зависимости от возраста и массы тела. Пимозид имеет меньше побочных эффектов по сравнению с Галоперидолом, но его нельзя применять при нарушениях сердечной деятельности.

При наличии симптомов синдрома Туретта следует обращаться к психиатру.

На фоне проводимого лечения улучшение состояния удается достичь у 50% пациентов после достижения подросткового или взрослого возраста. Если тики не удается полностью устранить, возможно продолжение терапии на протяжении всей жизни.

Хотя заболевание не влияет на продолжительность жизни, оно может существенно ухудшить ее качество. Пациенты склонны к депрессиям и паническим атакам, поэтому нуждаются в постоянной психологической поддержке со стороны окружающих.

Практические рекомендации родителям, имеющим детей с синдромом Туретта

• Личное и общественное просвещение. Понимание синдрома Туретта помогает осознать сложности, с которыми сталкивается ребёнок. Основные источники информации — лечащий врач, медицинские книги, журналы и специализированные статьи.

• Важно разобраться в механизмах, запускающих тики. Записи о том, что происходило перед возникновением вокальных или поведенческих нарушений, помогут установить причинно-следственные связи и выявить триггерные факторы.

• Корректировка условий. Изменения в окружении ребёнка и его распорядке дня могут снизить частоту тиков. Полезны перерывы в выполнении домашних заданий, возможность дополнительного отдыха в школе и другие меры.

• Модификация навыков. Ребёнка можно научить контролировать свои тики, но это должно происходить под руководством опытного специалиста. Для успешной модификации поведения ребёнок должен понимать своё тикозное поведение и учиться его корректировать.

• Регулярные консультации с врачом. Квалифицированный психиатр должен проводить занятия и беседы с ребёнком, направленные на психологическую поддержку и помощь в управлении мыслями, поведением и эмоциями. В консультациях могут участвовать члены семьи.

• Иногда детям с двигательными тиками стоит предоставить больше времени для печати на клавиатуре, чем для письма от руки. Об этом нужно уведомить школьных учителей. Также не следует запрещать ребёнку двигаться или покидать класс, если он в этом нуждается. В некоторых случаях полезно предоставить возможность уединиться.

При необходимости можно рассмотреть занятия с репетитором или перейти на домашнее обучение.

Вопрос-ответ

Каковы причины и симптомы болезни Туретта?

Как проявляется синдром Туретта? Начинается синдром Туретта с простых двигательных или моторных тиков. Как правило, первыми в процесс вовлекаются мышцы лица и плеч с дальнейшим распространением на всё тело. Через какой-то промежуток времени, обычно спустя несколько лет, к ним присоединяются звуковые или вокальные тики.

Как отличить нервный тик от синдрома Туретта?

Тики – это повторяющиеся внезапные быстрые неритмичные сокращения мышц, включающие звуки или вокализации. Синдром Туретта диагностируется при наличии у пациента и моторных, и вокальных тиков в течение более 1 года. Диагноз ставится на основе клинических данных.

Что можно спутать с синдромом Туретта?

Часто синдром Туретта путают с СДВГ или вызывающим оппозиционным расстройством. Как правило, первые тики проявляются у пациентов в возрасте 6-7 лет, причем 80% первых тиков — это моргание. Когда человек становится старше, тики становятся более сложными.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о синдроме Туретта, чтобы лучше понять его природу и проявления. Это поможет вам не только осознать, что происходит, но и снизить уровень стресса и тревоги, связанный с диагнозом.

СОВЕТ №2

Обратитесь к специалистам, таким как неврологи или психиатры, для получения точного диагноза и рекомендаций по лечению. Индивидуальный подход к каждому случаю может значительно улучшить качество жизни.

СОВЕТ №3

Поддерживайте открытое общение с близкими и друзьями о синдроме Туретта. Это поможет создать поддерживающую среду и снизить вероятность недопонимания или предвзятости со стороны окружающих.

СОВЕТ №4

Рассмотрите возможность участия в группах поддержки или терапевтических сессиях. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может оказать положительное влияние на эмоциональное состояние и помочь в поиске эффективных стратегий управления симптомами.