Серповидноклеточная анемия – что это?

Серповидноклеточная анемия — одна из самых сложных форм наследственных заболеваний крови. У пациентов вместо обычного гемоглобина A образуется гемоглобин S.

Этот мутированный белок имеет аномальную структуру, что придаёт ему необычные свойства. Красные кровяные клетки с гемоглобином S теряют привычную двояковогнутую форму и принимают форму серпа, увеличиваясь в размерах. Такие эритроциты менее прочные и быстро разрушаются в кровеносных сосудах.

Наиболее часто эта патология встречается в Африке, затрагивая как мужчин, так и женщин в равной степени. Люди с серповидноклеточной анемией, независимо от наличия симптомов, обладают повышенной устойчивостью к малярии.

Врачи отмечают, что серповидноклеточная анемия является серьезным генетическим заболеванием, которое влияет на форму и функциональность красных кровяных клеток. Измененная форма клеток приводит к их затрудненному движению по сосудам, что может вызывать болевые кризисы и различные осложнения. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного мониторинга состояния пациентов. Лечение включает в себя не только симптоматическую терапию, но и профилактику инфекций, а также использование гидроксимочевины для снижения частоты кризов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости генетического консультирования для семей с историей заболевания, чтобы предотвратить его передачу следующему поколению. В целом, комплексный подход к лечению и поддержке пациентов с серповидноклеточной анемией может значительно улучшить качество их жизни.

Серповидно-клеточная анемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Причины развития серповидноклеточной анемии

Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия возникает из-за наследственной мутации в генах, в частности, в гене НВВ, который отвечает за синтез гемоглобина. В результате этой мутации формируется белок с неправильной конфигурацией бета-цепи, где глутаминовая кислота заменяется валином.

Гемоглобин продолжает производиться, но его электрофизические характеристики нарушаются. При недостатке кислорода структура белка изменяется: он кристаллизуется и вытягивается в длинные цепочки, превращаясь в гемоглобин S (HbS). Эритроциты, реагируя на такую деформацию, также меняют форму, удлиняясь, что приводит к истончению их стенок и, в конечном итоге, к разрушению.

Серповидноклеточная анемия передается по аутосомно-рецессивному типу. Для проявления заболевания необходимо, чтобы измененный ген был унаследован от обоих родителей. Это называется гомозиготной формой, при которой в крови пациента присутствуют только молекулы гемоглобина S.

Если мутированный ген имеется лишь у одного из родителей, наследование заболевания возможно, но форма будет гетерозиготной. Ребенок не будет страдать от анемии, но станет бессимптомным носителем патологического гена. В его крови будут находиться как гемоглобин А, так и гемоглобин S в различных пропорциях. У здорового человека анемия не проявляется, так как гемоглобина А достаточно для удовлетворения всех потребностей организма. Однако при выраженном обезвоживании или гипоксии анемия может дать о себе знать. Бессимптомный носитель мутированного гена НВВ способен передавать его своим потомкам.

Механизм развития серповидноклеточной анемии

При серповидноклеточной анемии эритроциты теряют функциональность. Их оболочки становятся тонкими и ломкими. Красные кровяные клетки с гемоглобином S не могут переносить достаточное количество кислорода и не способны изменять форму для прохождения через узкие капилляры.

Эти изменения в структуре эритроцитов и гемоглобина приводят к следующим нарушениям:

• Срок жизни эритроцитов значительно сокращается; они быстро разрушаются в селезёнке.
• Изменённые эритроциты накапливаются в капиллярах, блокируя их просветы.
• Недостаток эритроцитов вызывает их активное образование в почках, в то время как эритроцитарный росток в костном мозге начинает перерождаться.

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, которое вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Многие люди, страдающие от этой болезни, делятся своими переживаниями о постоянной усталости, болях и частых госпитализациях. Они отмечают, что важно иметь поддержку со стороны семьи и друзей, а также получать информацию о заболевании. В социальных сетях можно встретить сообщества, где пациенты обмениваются советами по управлению симптомами и делятся историями о том, как они справляются с трудностями. Врачи подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного наблюдения, чтобы минимизировать осложнения. Обсуждения также касаются новых методов лечения и исследований, которые могут улучшить качество жизни людей с этой анемией.

Серповидноклеточная анемия: что такое, механизм развития, симптомы, принцип лечения

Как проявляется серповидноклеточная анемия

У человека с серповидноклеточной анемией симптомы проявляются ярче при ослабленном здоровье. На клинические проявления заболевания влияют возраст пациента, условия жизни и наличие сопутствующих заболеваний. Выделяют несколько групп симптомов:

1. Симптомы, связанные с ускоренным разрушением эритроцитов.
2. Симптомы, возникающие из-за закупорки сосудов.
3. Симптомы, вызванные гемолитическим кризом.

У детей младше 3 месяцев заболевание обычно не проявляется. Первые признаки могут появиться в возрасте 6 месяцев.

Среди симптомов выделяются:

• Отёки в области кистей и стоп, сопровождающиеся болями.
• Слабость мышц.
• Изменение формы конечностей.
• Замедление физического развития и формирования моторики.
• Сухость и бледность кожи.
• При значительном разрушении эритроцитов кожа может приобретать желтоватый оттенок из-за билирубина в крови.

До 5-6 лет инфекции у ребёнка могут протекать тяжело из-за патологических изменений в селезёнке. Закупорка её просветов разрушенными эритроцитами нарушает нормальное функционирование органа. Селезёнка очищает кровь от инфекционных агентов и вырабатывает лимфоциты, поэтому любая инфекция может привести к сепсису. Родителям следует быть внимательными и обращаться за медицинской помощью при любых заболеваниях.

С возрастом у ребёнка усиливаются симптомы хронического кислородного голодания:

• Быстрая утомляемость.
• Частые головокружения.
• Одышка.
• Задержка в физическом, умственном и половом развитии.

Женщины с серповидноклеточной анемией могут рожать, но беременность может сопровождаться осложнениями.

Симптомы серповидноклеточной анемии у подростков и взрослых:

• Периодические боли в различных органах.
• Частое образование язв на коже.
• Ухудшение зрения.
• Возможное развитие почечной недостаточности.
• Изменения в структуре костей.
• Боли и отёки в суставах.
• Ухудшение чувствительности конечностей, возможны парезы.

Гемолитический криз — опасное состояние. У пациентов с серповидноклеточной анемией его могут спровоцировать обезвоживание, сильное переохлаждение, чрезмерные физические нагрузки или горная болезнь.

Признаки развивающегося криза:

• Снижение уровня гемоглобина до критических значений.
• Обморочные состояния.
• Повышение температуры тела.
• Изменение цвета мочи на тёмный.

Как обнаружить серповидноклеточную анемию?

Диагностика серповидноклеточной анемии начинается с изучения жалоб пациента и сбора анамнеза. Симптомы заболевания могут пересекаться с проявлениями других патологий, поэтому необходимы лабораторные исследования.

К основным методам диагностики относятся:

• Общий клинический анализ крови. Это исследование выявляет снижение уровня эритроцитов и гемоглобина до значений менее 3,5-4,0×10^12/л и 120 г/л соответственно.
• Биохимический анализ крови. Он помогает определить повышение уровня билирубина и свободного железа.

Дополнительные диагностические процедуры включают:

• Исследование крови с метабисульфитом натрия. При взаимодействии с этим веществом эритроциты выделяют кислород, что позволяет визуализировать их серповидную форму.
• Обработка крови буферными растворами. В этих растворах HbS плохо растворяется.
• Электрофорез гемоглобина. Этот метод позволяет увидеть измененные эритроциты и различить гетерозиготную мутацию от гомозиготной.

Также могут потребоваться другие методы обследования:

• Ультразвуковое исследование печени, селезенки и других внутренних органов для выявления возможных патологий.
• Рентгенография костей скелета и позвоночника.

4. Гемолитические анемии. Дефекты гемоглобина. Серповидноклеточная анемия

Лечение серповидноклеточной анемии

Лечение серповидноклеточной анемии направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений.

При организации терапии следует учитывать ключевые аспекты:

• Восстановление уровня эритроцитов и гемоглобина.
• Обезболивание.
• Удаление избыточного железа из организма.
• Ликвидация последствий гемолитического криза.

Для нормализации количества эритроцитов и гемоглобина может потребоваться переливание эритроцитарной массы. В качестве альтернативы назначают цитостатики, такие как гидроксимочевина, которые способствуют увеличению уровня гемоглобина.

Для снятия болевого синдрома используют анальгезирующие средства: морфин, трамадол и промедол. При остром течении болезни препараты вводят внутривенно, а после стабилизации состояния — перорально.

Избыточное железо выводят с помощью медикаментов, например, дефероксамина.

При гемолитическом кризе назначают кислородотерапию, адекватное восполнение жидкости, анальгетики и препараты для купирования судорог.

При инфекции назначаются антибиотики для предотвращения сепсиса. К таким препаратам относятся цефуроксим, амоксициллин и эритромицин.

Все пациенты с серповидноклеточной анемией должны следовать рекомендациям врачей:

• Вести активный и здоровый образ жизни, полностью отказываясь от вредных привычек.
• Избегать подъёмов на высоту.
• Исключить чрезмерные физические нагрузки.
• Употреблять достаточное количество воды.
• Не допускать перегрева и переохлаждения.
• Питаться сбалансированно и здоровыми продуктами.

Профилактика и прогноз

Полностью избавиться от серповидноклеточной анемии невозможно. Однако при соблюдении всех рекомендаций врачей пациенты могут дожить до 50 лет и даже дольше.

К осложнениям, которые могут привести к летальному исходу, относятся:

• Тяжёлые бактериальные инфекции.
• Сепсис.
• Инсульт.
• Кровоизлияние в мозг.
• Проблемы с работой мочевыделительной, сердечно-сосудистой и гепатобилиарной систем.

Что касается профилактических мер, то их не существует. Это заболевание возникает из-за генетических мутаций, предупреждать которые наука пока не может. Если в семье уже были случаи серповидноклеточной анемии, перед планированием беременности рекомендуется проконсультироваться с генетиком. Специалист проведёт обследование обоих родителей и оценит вероятность рождения ребёнка с серповидноклеточной анемией.

Вопрос-ответ

Как проявляется серповидноклеточной анемия?

Признаки серповидноклеточной анемии могут быть следующими: усталость, слабость и бледность кожи. Болевые кризисы (вазоокклюзионные кризы). Эпизоды сильной боли возникают, когда серповидные эритроциты блокируют приток крови через крошечные кровеносные сосуды к груди, животу и суставам.

Сколько живут люди с серповидноклеточной анемией?

Это заболевание ощутимо сокращает продолжительность жизни. Обычно после 10 лет заметно ухудшается качество жизни и развиваются осложнения. Достаточно часто люди с серповидноклеточной анемией погибают в детском возрасте. Согласно статистике, средняя продолжительность жизни с этим диагнозом – 50 лет.

Как определить серповидноклеточную анемию?

Для подтверждения серповидноклеточной анемии может использоваться особый анализ крови под названием электрофорез. Предотвращению криза может способствовать избегание действий, которые могут спровоцировать криз, а также своевременное лечение инфекций и других заболеваний.

Почему люди с серповидноклеточной анемией не болеют малярией?

Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

Советы

СОВЕТ №1

Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с серповидноклеточной анемией подвержены различным осложнениям, поэтому важно регулярно проверять состояние здоровья и следить за уровнем гемоглобина.

СОВЕТ №2

Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки и достаточное количество сна помогут укрепить иммунную систему и улучшить общее состояние здоровья.

СОВЕТ №3

Изучите методы управления болью. Боль при серповидноклеточной анемии может быть интенсивной, поэтому полезно знать о различных способах ее облегчения, включая медикаменты, физическую терапию и методы релаксации.

СОВЕТ №4

Общайтесь с другими людьми, страдающими от серповидноклеточной анемии. Поддержка и обмен опытом с теми, кто сталкивается с аналогичными проблемами, могут значительно улучшить качество жизни и помочь справиться с эмоциональными трудностями.